首页 国外窗口 日报要闻 荆楚各地 国内新闻 武汉新闻 法治武汉 时事报道 武汉慈善 希望工程

武汉晚报

旗下栏目:

武汉两年查出万余人患罕见病!

来源:未知 作者:湖北日报 人气: 发布时间:2019-02-28
摘要:武汉两年查出万余人患罕见病! 每年2月的最后一天,是国际罕见病日,目前全球已确认的罕见病有7000种,我国首批罕见病目录收录了其中121种。 昨日,由同济医院牵头,协和医院、湖北省人民医院、中南医院、武汉市第一医院、武汉市中心医院、武汉儿童医院等七家
武汉两年查出万余人患罕见病!

每年2月的最后一天,是“国际罕见病日”,目前全球已确认的罕见病有7000种,我国首批罕见病目录收录了其中121种。

昨日,由同济医院牵头,协和医院、湖北省人民医院、中南医院、武汉市第一医院、武汉市中心医院、武汉儿童医院等七家医院组建的湖北省罕见病诊疗协作网成立。

两岁孩子的胃像个“无底洞”

身高83厘米,体重近50斤,2岁10个月的莉莉(化名)在同龄孩子中是个肉乎乎的可爱小胖子。在同济医院儿科,经过基因检测,莉莉被确诊为“小胖威利综合征”,她从来不知道什么是饱,胃就像个无底洞。

莉莉的父母说,“我们想过各种办法,严格控制进餐量,把零食全都藏起来,可孩子饿了就会偷偷翻东西吃。”更重要的是,父母发现莉莉的智力发育也比别的孩子慢。

同济医院儿科学系主任罗小平教授介绍:

小胖威利综合征是一种染色体异常的罕见疾病,患者无法控制自己的食欲,饥饿感难以满足,体重持续增加,发展成为重度肥胖,并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症,甚至会有猝死危险。

莉莉的治疗之路还很漫长,或许会伴随她的一生。

女子全身僵硬11年成“面具脸”

40岁的满女士是武汉市黄陂人,11年前她就开始出现皮肤发紧的情况,渐渐发展到面部皮肤无法像正常人一样做出面部表情,张口吃饭都不方便,俨然戴上了一副“面具”。

随后,满女士的四肢与躯干也开始出现皮肤僵硬的情况,一年前,已发展到无法自理的地步,只能躺在床上,由家人照顾起居。家人将其送到武汉市中心医院检查,被诊断为罕见的进行性系统性硬化症。

经过护理与治疗,目前满女士的病情得到了有效的控制。

该院风湿与肾内科主任陈文莉介绍:

系统性硬化症是一种罕见病,是一种以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的全身性自身免疫病,会导致皮肤硬化、血管缺血,多数患者最终会出现内脏病变,如在疾病早期发生心肺或肾损害,则预后不良。

据统计,2016年至2018年间,武汉市中心医院门诊接诊及住院治疗了近百例系统性硬化症患者。

武汉两年确诊过万罕见病患者

虽然发病率低,但我国人口基数比较大,患有罕见病的绝对人口数也不小。

随着科学技术的发展,检出率越来越高,2016年至2018年,同济医院住院患者中约6950人确诊为罕见病。在中南医院,仅视网膜色素变性、特发性纤维化就分别有263例和123例。

七家医院两年有过万患者被确诊为罕见病,类别涵盖国家罕见病目录中121种。

“罕见病的社会认知度很低,就连很多医生都不是很了解。”同济医院儿科学系主任罗小平教授说,罕见病的诊断需要专业平台的特殊检查,确诊后的治疗更是艰难,导致许多患者延误了治疗时机。

武汉两年查出万余人患罕见病!同济协和等7家医院组团出手了︱早安武汉

80%的罕见病由于遗传缺陷引起

“成立罕见病联合诊疗中心很有必要。”昨日,武汉市第一医院的皮肤科副主任陈柳青表示,几乎所有罕见病患者在确诊前都辗转过多家医院。

陈柳青说,很多罕见病都是遗传性疾病,如果有家族遗传史或是准备孕育宝宝,可以在孕期通过羊水穿刺进行诊断。

根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%以上的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

专家提醒

如果有不明原因的死胎或死产,家族有不能确诊的疾病,孩子生长发育和别的孩子不同,或者孩子的一些检查和别的孩子不同,一定要留心这些可能是罕见病的提示,可以帮助家长意识到孩子患的可能是罕见病,尽早到协作网医院诊治,少走弯路。

同济医院设立罕见病专病门诊

昨日,同济医院在湖北省首家设立罕见病专病门诊,患者通过医院官方微信就可以预约挂号。

同济医院此次设立的专病门诊涵盖了儿科、神经内科、内分泌内科、风湿免疫内科、妇产科、骨科、胃肠外科、眼科、皮肤科、过敏反应科、中医科11个学科,针对部分疾病还设立了多学科联合门诊。我国公布的首批罕见病目录,有121种罕见病,同济医院对这些疾病可全部诊断。

关注罕见病,让爱不罕见

(作者:长江日报记者王恺凝 刘璇 武叶 通讯员邓国欢 王琛 谯玲玲 杨丽丽 简杰)

◇ 2019年中超联赛将于3月1日开幕,武汉卓尔队主场将设在东西湖区武汉五环体育中心,比赛期间部分道路将采取临时交通管理措施,公安交管部门发布交通指南。

◇ 如何用一句话概括湖北的文旅特色?昨日,湖北召开文化和旅游形象宣传主题口号征集新闻发布会,10万重金征集湖北文旅宣传口号。

责任编辑:湖北日报

上一篇:武汉这些地方郁金香3月上旬开

下一篇:没有了

最火资讯